HABER ARŞİVİ
Lütfen Bir Tarih Seçiniz
HABER ARAMA


Ordu Nöbetçi Eczaneleri
SON DAKİKA HABERLER
Ordu Havaalanı Transfer Samsun Havaalanı Transfer Ogezi Transfer Trabzon Havalimanı Tranfer
27 Haziran 2023 Salı Saat: 12:43

SMA HASTALIĞI İÇİN YENİ BİR UMUT

Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) Sağlık Uygulama Tebliği’nde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ, 25 Haziran 2023 tarihli Resmi Gazete’de yayımlandı.
SMA HASTALIĞI İÇİN YENİ BİR UMUT

İstanbul Barosu Sağlık Hukuku Merkezi, “Söz konusu bu değişiklik SMA hastalarının tedavilerindeki tüm beklentileri karşılamamakla birlikte, yine de SMA hastalığı ile mücadele edenler için yeni bir umut olmuştur” açıklamasında bulundu.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1'deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1'de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA NEDENLERİ

SMA türlerinin çoğu, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir problemden kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların normal şekilde çalışması için gereken bir proteini yeterince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.

SMA'lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA'lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA'lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA ÇEŞİTLERİ

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA'nın en ağır şeklidir.

Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan Tip III, çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA'nın en hafif şeklidir.

Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA'lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA'lı olduğunu bilmezler.

SMA BELİRTİLERİ

SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. SMA tip III ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.

Tüm formlarında, SMA'nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA'da, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.

SMA semptomlarının çoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.

SMA TEDAVİSİ

Henüz SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.

SPİNRAZA

Aralık 2016'da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA'yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen'ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.

Spinraza SMA'daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.




Anahtar Kelimeler : SMA, HASTALIĞI, İÇİN, YENİ, BİR, UMUT

Haber Yorumları ( 0 Adet)

Adınız
E-mail Adresiniz
Güvenlik Kodu Lütfen Resimdeki kodu yazınız
Bu Habere Yorum Yapılmamış.
İlk Yorumu Siz Yapmak İster misiniz?

Son Haberler